2025 뒤시엔 근이영양증 치료제 총정리

뒤시엔 근이영양증(DMD)은 치료제 선택에 따라 효과와 비용이 크게 달라집니다. 2025년 기준 승인된 주요 치료제들의 특성과 국내 도입 현황을 비교표와 카드형 요약으로 정리했습니다. 아래 표를 통해 어떤 치료가 환자에게 가장 적합한지 확인해 보세요.

2025년 주요 DMD 치료제 비교표

치료제명	제약사	작용기전	투여방식	적용 변이	예상비용(USD)	효과 / 개선 정도	국내현황
Elevidys	Sarepta Therapeutics	AAV 유전자 대체	정맥주사 (1회)	모든 DMD 유형	약 300만 달러 (약 40억 원)	보행 유지기간 2~3년 연장	국내 임상2상 진행 중
Viltepso	Nippon Shinyaku	Exon 53 Skipping	주 1회 정맥주사	Exon 53 변이형	연간 약 35만 달러 (약 4.7억 원)	근력 저하 속도 20~30% 감소	도입 검토 중
Translarna	PTC Therapeutics	Nonsense 변이 억제	경구 (1일 3회)	Nonsense 변이형	연간 약 45만 달러 (약 6억 원)	디스트로핀 일부 회복, 운동능력 개선	2025 임상 승인 예정

요약: Elevidys는 단회 투여 유전자치료로 가장 효과적이지만, 비용이 가장 높음. Viltepso·Translarna는 특정 변이형에만 사용 가능.

치료제 선택은 환자의 유전자 변이 유형, 연령, 근력 상태, 심장·호흡기 기능에 따라 달라집니다. 다음 가이드는 주치의 상담 전 미리 고려할 수 있는 기준입니다.

요약: 변이형과 환자 나이에 따라 치료 효과가 달라짐. Elevidys는 가장 효과적이지만 고비용.

현재 DMD 치료제는 모두 고가 희귀 의약품으로, 건강보험 급여 적용이 제한적입니다. 다만, 희귀 질환 산정특례 등록 시 본인 부담률이 10%로 경감되며, 정부 및 제약사에서 일부 치료비 지원 프로그램을 운영하고 있습니다.

요약: 보험 급여는 제한적이지만, 희귀질환 등록 및 해외 재정지원 병행 시 부담 완화 가능

DMD 치료제는 2025년 이후 국내 임상 확대와 국산 유전자치료제 상용화로 빠르게 변화할 전망입니다. 특히 한미약품, 지아이이노베이션 등 국내 기업이 AAV 기반 후보물질 개발에 착수하면서, 향후 비용 절감 및 접근성 개선이 기대됩니다.

요약: 2027년 이후 국산 DMD 치료제 출시 가능성, 치료비 절감 기대